江西省妇幼保健院医学遗传中心省内首次利用极体活检进行胚胎植入前单基因遗传病检测

来源:江西网络广播电视台 发布: 2021-04-16 17:44
这一病例是我省首次通过极体活检进行PGT-M检测的案例,这也标志着医学遗传中心PGT团队已成功掌握极体顺序活检、单极体致病基因突变位点检测、单极体靶向捕获测序等先进技术,能够更好的为拟通过PGT-M方式生育后代的病友服务。

胚胎植入前单基因遗传病检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases, PGT-M)是一种辅助生殖技术与遗传学检测相结合的技术,其通过分析受精之前的卵母细胞以及移植前胚胎的基因序列,判断胚胎的致病性。通过选择不致病的胚胎移植,从而避免单基因遗传病患儿的出生。由于该技术能够在孕前对胚胎进行检测和筛选,可以有效避免因孕期产前诊断结果阳性造成的选择性引产,达到出生缺陷预防关口提前的目的。

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极体活检(Polar body diagnosis)是PGT-M中一种以受精前卵母细胞为诊断对象的基因分析方法,通过拆除第一极体和第二极体进行遗传学分析来间接推测相应卵母细胞的基因组成,避免孕育患有严重单基因遗传病的后代。

2020年9月,江西省妇幼保健院刘艳秋副院长接诊了这样一位病友:朱某,女,33岁,为先天性唇腭裂患者,曾行唇腭裂修复术,其父母及丈夫的临床表现未见异常。朱某与丈夫曾孕一胎儿,超声检测发现唇颚裂畸形,已引产。在医院进行Trio全外显子组测序检测发现,朱某携带IRF6基因c.784C>T (p.Gln262*)杂合变异,其父母均不携带该变异,而且没有留存上述引产唇腭裂胎儿的组织或基因组DNA,因此不能通过常规的PGT-M预实验构建与致病变异连锁遗传的单体型。经过充分的遗传咨询后,该夫妇同意利用极体活检的方式进行PGT-M检测。

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在本次PGT-M周期中,朱某夫妇同意对6枚卵母细胞在受精前后顺序活检第一极体和第二极体进行遗传学检测,检测结果预测2号卵母细胞对应胚胎患唇腭裂的可能性低。目前,这枚胚胎已移植成功,等待进一步产前诊断。此外,还通过靶向捕获高通量测序,成功构建出与IRF6基因c.784C>T变异连锁遗传的SNP单体型,为其可能需要的下一个PGT-M周期做好了预实验。

这一病例是我省首次通过极体活检进行PGT-M检测的案例,这也标志着医学遗传中心PGT团队已成功掌握极体顺序活检、单极体致病基因突变位点检测、单极体靶向捕获测序等先进技术,能够更好的为拟通过PGT-M方式生育后代的病友服务。(陈佳 阳彦 刘艳秋)

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