江西省产前诊断中心孕前单基因病携带者筛查项目大升级 助力出生缺陷防控

来源:江西网络广播电视台 发布: 2020-05-14 14:30
省妇幼保健院产前诊断中心常规开展针对中国人常见的单基因遗传病基因的携带者筛查(目前筛查病种已经增加到155种)。孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测,可及时发现致病突变携带情况。

江西省妇幼保健院产前诊断中心自2015年即开展孕前12种单基因病携带者筛查项目,成功检测多例表型正常的同型致病突变携带者,并通过产前诊断或植入前诊断预防缺陷儿的出生。目前该项目全面升级,可对155种单基因遗传病进行筛查,在出生缺陷一级预防中发挥重要补充作用。单基因病是出生缺陷防控中一项重要的工作,通过筛查导致常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病的致病基因的杂合状态,针对性开展遗传咨询,进行生育指导,制定诊疗策略,让高危夫妇接受植入前遗传学诊断或在孕期及时接受产前诊断,避免出生缺陷的发生。

单基因遗传病是造成出生缺陷的一大类,目前已发现8000多种,虽然单病种发病率较低,但是总体的发病率达到1/100,并且有80%的无家族史,远高于我国唐氏综合征的发生率 (1/680)。大多数单基因遗传病致死、致畸或致残,仅5%有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵,严重单基因遗传病患儿的出生给家庭和国家带来了沉重的经济及精神负担,80%的罕见病也属于单基因病,因此,防治好单基因病和罕见病,是国内外出生缺陷防治工作的重要研究方向和目标。

“没有家族遗传病史,孩子便不会患病”,这是以前大部分人对遗传性疾病的认识和看法。如果夫妻双方家族中均无遗传病史,是不是就不会生下单基因遗传病患儿?研究报道显示平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。以常染色体隐性遗传病为例,表型健康的夫妇,也可能携带了相同疾病的致病突变,有1/4的概率孕育患病后代,在常规产检中,这些异常胎儿往往不易被发现,通常出生后才显现出问题。所以单基因离我们并不遥远,只要有生命的传承,就有发生单基因遗传病的可能。

关注单基因遗传病,就是关注我们的未来。扩展型携带者筛查,助力出生缺陷防控。

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扩展性携带者筛查在部分发达国家兴起多年,已成为孕前/孕早期常规检测。通过扩展性携带者筛查,从表型正常的人群中发现致病突变的携带者,可通过夫妻两人致病突变基因的携带情况,预判生育遗传病患儿的潜在风险。

哪些人要进行携带者筛查检测?

1. 孕前(备孕)夫妻;

2. 孕早期;

3. 已知夫妻一方为致病变异携带者--必须需要!

4. 某病高发地区的夫妻(如:地贫高发地区)--必须需要!

5. 近亲结婚的夫妻--绝对需要!

省妇幼保健院产前诊断中心常规开展针对中国人常见的单基因遗传病基因的携带者筛查(目前筛查病种已经增加到155种)。孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测,可及时发现致病突变携带情况。如果是携带同一遗传病致病基因突变的高危夫妇,通过遗传咨询、产前诊断、或植入前诊断,可显著降低生育遗传病患儿的风险,提高出生人口素质。(邹永毅 )

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