国际成骨不全症日|江西省儿童医院骨科开展可延长髓内钉固定术

5月6日是国际成骨不全日，旨在让成骨不全症（罕见骨病）儿童被看见、被关注，促进早诊断、早治疗。5月5日，江西省儿童医院接诊一名患有成骨不全症的9岁男童，骨科熊斌团队成功为其进行左侧股骨骨折复位+截骨矫形内固定，右侧股骨多段截骨矫形内固定手术。目前，男童正在康复中。

来自江西抚州的磊磊（化名）在近2年内已出现三次股骨骨折，存在日常行动障碍，4天前磊磊不慎受伤再次骨折，磊磊的父母立即带其前往江西省儿童医院骨科就诊。

（术中）

磊磊办理入院后，骨科主任熊斌团队通过详细检查，确诊为左侧股骨骨折，成骨不全。根据磊磊的病情，考虑到磊磊两侧大腿因反复受伤已出现畸形改变，熊斌、副主任医师林智峰、主治医师江琦庆进行多次讨论及风险评估后制定了详细的手术方案，决定采用可延长髓内钉为内固定，为磊磊进行左侧股骨骨折复位+截骨矫形内固定，右侧股骨多段截骨矫形内固定治疗。熊斌团队在手术室麻醉科及护理团队的默契配合下，顺利为磊磊实施手术，历时8小时。目前，磊磊正在康复中。

成骨不全症科普

成骨不全症（OI），也称为脆骨症或“瓷娃娃”病，是小儿骨病中的一种具有临床异质性的罕见遗传性结缔组织病，发病率约为1/15000 ~1/20000 。主要是由于多种致病基因突变导致Ⅰ型胶原代谢异常，进而导致胶原合成障碍，在儿童轻微损伤后，易引起多次自发性骨折，多为青枝类，移位较少，易出现骨密度显著降低、骨微结构损害等情况，最终引发反复性骨折和进行性骨骼畸形。患儿外在表现为身材矮小、脊柱侧凸、长骨畸形等症状。

熊斌介绍，成骨不全症严重影响患儿的生活质量和运动功能，团队采用可延长髓内钉为内固定来治疗小儿成骨不全症，可延长髓内钉可随着儿童的骨骼生长发育而自动延长，有效弥补了以往髓内钉不能延长的缺点，减少了后期儿童需要更换内固定的几率，为成骨不全的治疗提供了新的手段和途径。骨科熊斌主任团队中主治医师江琦庆作为江西省内唯一完成香港大学国际骨骼发育不良项目培训的医生，可为江西省内成骨不全患儿提供全程规范化的诊疗。