这些地方的人遗传代谢病筛查免费!

来源:今视频 编辑:李露 发布: 2022-11-21 17:10
在江西省卫生健康委指导下,江西省儿童医院负责对接吉安、景德镇地区助产机构遗传代谢病检测工作。

2022年中国出生缺陷干预救助基金会安排中央专项彩票公益金支持我省75个非脱贫县开展新生儿多种遗传代谢病检测项目,为所有新生儿免费开展17种遗传代谢病筛查。在江西省卫生健康委指导下,江西省儿童医院负责对接吉安、景德镇地区助产机构遗传代谢病检测工作。

新生儿遗传代谢病免费筛查对象:

2022年10月25日至2022年12月31日出生,并由法定监护人领取免费筛查代金券的新生儿。

申领方法:

微信扫描代金券申领二维码,填写信息后,并上传母亲身份证及知情同意书,由所在地助产机构审核发券。

11.1.2

吉安、景德镇地区送江西省儿童医院检测样本结果查询方法:

按以下方法在可在手机上自助查询筛查结果,无法查询可去分娩医院产科咨询或拨打江西省儿童医院电话(0791-86805961)。

11.1.3

17种免费新生儿筛查疾病种类:

苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、枫糖尿症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高同型半胱氨酸血症Ⅰ型、高蛋氨酸血症、多种羧化酶缺乏症、酪氨酸血症Ⅰ型、精氨酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症。

11.3.3

注意事项

①基金会要求是17个病种,该院筛查48个病种,覆盖了基金会要求的所有病种,家属无需另外缴费。②本次免费筛查不包含先天性甲状腺功能低下症,甲状腺功能低下筛查为40元/人,该项目费用由助产机构收取;检验报告由省儿童医院发放,家属可在公众号查询结果。③若筛查结果异常,医院会尽快通知您孩子复查及确诊检查,请您尽快带孩子返回分娩医院产科采血复查。④无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。⑤对于各种原因未采血者,请家长务必在小儿出生20天内带孩子返回分娩医院产科采血,进行新生儿遗传代谢病筛查。如未按要求返回采血进行新生儿遗传代谢病筛查,要承担孩子未接受新生儿遗传代谢病筛查导致的后果。⑥取报告单时间:吉安、景德镇地区送该院检测样本,在采血后15个工作日可在该院微信公众号自助查询筛查结果,无法查询可去分娩医院产科咨询或联系江西省儿童医院:0791-86805961。

江西省儿童发育与遗传重点实验室简介

11.3。1

江西省儿童发育与遗传重点实验室已开展血串联质谱遗传代谢病筛查、气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测、SRY基因、Y染色体微缺失检测,已协助临床快速诊断枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、尿素循环障碍、希特林蛋白缺乏症等20余种遗传代谢性疾病。科室人员主持及参与国自然、省科技厅、省卫健委课题10余项,发表文章20余篇。

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