东亚人红斑狼疮易感基因谱构建

来源:健康报 编辑:刘樟平 发布: 2020-12-16 10:39
本次,中日韩联合研究团队共收集20多万份SLE患者和对照血液样本,开展全基因组基因分型,并进行基因变异与SLE发病风险的关联研究。结果发现了113个SLE易感基因区域,并在这些易感基因区域筛选出110个潜在功能性基因变异。

中日友好医院和安徽医科大学第一附属医院牵头,与韩国和日本研究团队合作,构建了东亚人群系统性红斑狼疮(SLE)的大规模易感基因谱,并发现46个新易感区域,同时探讨了SLE的遗传学特点和遗传作用机制。该研究是目前全球最大的SLE基因组学研究,为开展SLE遗传机制及功能研究提供了科学线索。近日,相关论文刊发在国际医学期刊《风湿病学年鉴》上。

SLE是一种多发于青年女性的自身免疫性疾病,常累及肾脏等人体重要脏器,目前尚无有效治愈手段。该病病因不明,大量研究显示遗传、环境因素及其相互作用与本病发病相关。开展基因组学研究,对于开发特异性预防、诊断和治疗措施,具有重要的科学价值。

我国学者依托皮肤病学教育部重点实验室,历时20年,建立了规模较大的SLE研究队列和生物样本库,为本研究项目实施奠定了基础。本次,中日韩联合研究团队共收集20多万份SLE患者和对照血液样本,开展全基因组基因分型,并进行基因变异与SLE发病风险的关联研究。结果发现了113个SLE易感基因区域,并在这些易感基因区域筛选出110个潜在功能性基因变异。

据悉,该项目由中日友好医院皮肤科崔勇教授等实施,上海交通大学沈南教授、香港大学杨万岭教授等研究人员也参与其中。(刘志勇)

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