心手相连让爱永不停止,江西省妇幼保健院举办庆六一关爱PKU患儿公益活动

来源:江西网络广播电视台 发布: 2019-06-04 15:01
自1997年开始开展新生儿CH(甲状腺功能低下)和PKU(苯丙酮尿症)疾病筛查工作以来,已累计筛查新生儿4348647例,确诊CH疾病患儿3238人,PKU患儿175人,绝大多数患儿通过及时诊治,避免了残障。

一个个崭新的文具、一套心仪已久的早教点读笔、一个漂亮的儿童拉杆箱……,每个孩子都应被宠爱,每个梦想都值得去灌溉。为了让PKU(苯丙酮尿症)患儿这一特殊群体也享有同样美好的六一儿童节,5月31-6月1日,江西省妇幼保健院举办庆六一关爱PKU患儿公益活动,用实际行动给PKU患儿更多的关爱,让梦想、信心与爱永存他们心中。江西省卫健委妇幼处主任许志钊、副院长李隆玉和新生儿疾病筛查中心医务人员与全省各地的100多位PKU患儿和家长欢聚一堂,共同庆祝“六一”儿童节。

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苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的遗传性疾病,患者因天生缺乏特定酶而不能食用含有天然蛋白质的食物。未经治疗的患儿在出生数月后会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,汗和尿液有鼠臭味。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,产生严重智力障碍。新生儿疾病筛查中心王枫主任介绍:“PKU越早治疗预后越好,PKU儿童经过规范终生饮食治疗,可获得跟正常儿童一样的健康和智力。但由于特殊食物费用较为昂贵,加之患者家庭普遍缺乏营养管理的专业知识,难以保持长期坚持饮食治疗的信心,他们面临着常人难以想象的精神和经济压力。”

医院作为政府举办的大型公立妇幼保健院,牢牢把握工作重点,守护全省母婴安全,始终把公益性放在首位,在繁重的临床工作之余,我们始终坚守社会职责。二十年来,新生儿筛查中心已连续举办了10届庆六一关爱PKU患儿公益活动。此次公益活动为50余名PKU患儿准备了早教点读笔、儿童拉杆箱、文具、图书和玩具等爱心物资,并发放了救助金26万余元。同时,医院免费为患儿采血串联质谱筛查,开展PKU治疗与饮食指导知识讲座并为PKU患儿精心准备了特食,与此同时PKU患儿也纷纷登台表演文艺节目,看着PKU儿童们灿烂的笑容,相信这将成为孩子成长中的难忘回忆。

每个孩子都是一座宝藏,每个孩子都是一个未来。新生儿疾病筛查中心主任王枫表示,相信通过关爱PKU患儿公益活动播撒下的爱的种子,必将生根发芽,而这些接收到爱心帮助的PKU儿童,在爱心阳光雨露的滋养下,必将健康成长。

1995年经江西省卫生厅批准,在江西省妇幼保健院成立“江西省新生儿疾病筛查中心”,构建了集宣教、筛查、诊治、随访、管理和救助于一体的筛查网络,为出生缺陷的防控提供了有力保证。自1997年开始开展新生儿CH(甲状腺功能低下)和PKU(苯丙酮尿症)疾病筛查工作以来,已累计筛查新生儿4348647例,确诊CH疾病患儿3238人,PKU患儿175人,绝大多数患儿通过及时诊治,避免了残障。实践证明新生儿筛查能避免或减少患儿体格和智能发育障碍的发生,对提高出生人口素质起着重要作用。

PKU只是众多导致出生缺陷的遗传代谢病的一种。国家卫生健康委2018年出台的全国出生缺陷防治方案以及我省卫健委出台的江西省出生缺陷综合防治实施方案均指出:要深入开展新生儿疾病筛查做好出生缺陷的三级预防,有条件的地方要增加扩大新生儿疾病筛查病种,促进早发现早治疗,减少先天残疾。目前,江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心应用串联质谱等先进技术开展了40余种遗传代谢病筛查,已筛查确诊的多例遗传代谢病为江西省医疗机构首次筛查确诊,并发现了相关致病基因的7种新突变,这7种新突变均为世界首次发现报道并被人类基因突变数据库收录。(文/图 杨必成 鲍林)

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