省妇幼保健院完成江西首例基于脐静脉穿刺术的耳聋产前基因诊断

来源: 江西网络广播电视台 编辑:陈迪炜 发布: 2017-12-28 13:27
近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心完成一例基于脐静脉穿刺术的耳聋产前基因诊断,在江西省内尚属首例。

江西网络广播电视台讯 (通讯员 罗海艳)近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心完成一例基于脐静脉穿刺术的耳聋产前基因诊断,在江西省内尚属首例。

患者周女士第一个女儿出生体检未见异常,但5岁时发现听力变弱,而此时恰逢周女士再孕21周。因担忧此胎有异常,慕名来到江西省妇幼保健院产前诊断中心优生遗传门诊就诊。医院对其夫妇双方及先证者(女儿)进行耳聋基因检测,发现周女士及其丈夫均为耳聋基因GJB2 235delC杂合携带者,先证者的基因型则为GJB2 235delC 纯合突变。GJB2基因235delC突变是我国最常见的遗传性耳聋突变热点,其携带率为3%,杂合携带者(周女士夫妇)一般不会表现出听力异常,而周女士的女儿为纯合患者,则出生即有先天性聋或迟发性的后天性聋。

在遗传学上,周女士的这种情况属于常染色体隐性遗传疾病,夫妇双方均为携带者,后代有1/4的可能生育纯合子即耳聋患儿,必须接受产前诊断。结合周女士的孕周,产前诊断中心对其进行了脐静脉穿刺术,获取胎儿脐血DNA进行检测,并采用QF-PCR技术排除了母源污染。结果显示:周女士此次所怀的胎儿基因型与其女儿情况相同,同为GJB2 基因235delC 纯合突变,出生后听力发生异常的可能性极大。在充分的知情告知后,周女士最终选择了引产,避免耳聋宝宝的出生。

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